Усенова Наргиза Шаршекеевна – канд. мед. наук, невролог, специалист по электронейромиографии Международного круглосуточного диагностического центра ЮРФА, тел.: +996-228 005086, e-mail: usenova82@mail.ru
Абдрапова Бегайым Абдраповна – врач-невролог Национального госпиталя при Министерстве здравоохранения Кыргызской Республики, тел.: +996-558 969948, е-mail: bekaabdrapova1997@gmail.com
Алымжан уулу Болотбек – зав. отделением неотложной неврологии Клинической больницы Скорой медицинской помощи, Кыргызская Республика, тел.: +996-551 358647, е-mail: erdoolot@mail.ru
Женишбеков Нурмамат Женишбекович – врач-невролог отделения неврологии Клинической больницы Скорой медицинской помощи, Кыргызская Республика, тел.: +996-505 949398, e-mail: Jengishbekov@mail.com
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СПОРАДИЧЕСКОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕЙРОПАТИИ С ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ К ПАРАЛИЧАМ ОТ СДАВЛЕНИЯ
Описывается одна из редких форм наследственной нейропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления, подтверждённая генетически. Пациентка 35 лет на протяжении нескольких лет отмечала рецидивирующие эпизоды онемения и слабости в кистях, возникающие после минимальной физической нагрузки. Неврологический осмотр выявил умеренное снижение силы в кистях, парестезии и лёгкую неловкость мелкой моторики. Электронейромиография показала признаки множественной очаговой демиелинизации, характерные для формы полинейропатии. Генетическое исследование подтвердило делецию гена периферического миелинового белка 22 (17p11.2). Представленный случай подчёркивает сложность диагностики наследственной нейропатии, склонной к параличу от сдавления, частую маскировку заболевания под туннельные невропатии и необходимость раннего использования электронейромиографии и генетического анализа для предотвращения необоснованных хирургических вмешательств.
Түйүндүү сөздөр орус тилинде:наследственная нейропатия; демиелинизация; полинейропатия; компрессионная нейропатия; генетическое исследование
КЫСЫЛУУДАН УЛАМ ПАЙДА БОЛГОН ШАЛ ООРУСУНА ЫКТАГАН ТУКУМ КУУМА НЕЙРОПАТИЯНЫН СПОРАДИЯЛЫК КЛИНИКАЛЫК УЧУРУ
Макалада Кыргызстан Республикасында биринчи жолу генетикалык жактан тастыкталган кысылуудан улам шал оорусуна ыктаган тукум куума нейропатиянын спорадиялык клиникалык учурү сүрөттөлөт. 35 жаштагы аял бир нече жыл бою аз физикалык күчтөн кийин пайда болгон колдордун уйушу жана алсыроосу менен кайрылган. Неврологиялык кароо кол булчуңдарынын бир аз алсыроосун, парестезияны жана майда моториканын төмөндөшүн көрсөткөн. Электронейромиография үчүн мүнөздүү көп очоктуу демиелинизация белгилерин аныктаган. Генетикалык анализ перифериялык миелин 22 белоктун генинин 17p11.2 деңгээлинде делециясын тастыктаган. Бул клиникалык учур диагнозунун татаалдыгын, оорунун көп учурда туннелдик невропатиялар менен чаташтырылышын жана убагында электронейромиография менен генетикалык тестирлөөнүн маанилүүлүгүн баса белгилейт.
Түйүндүү сөздөр кыргыз тилинде:тукум куума нейропатия; демиелинизация; полинейропатия; компрессиялык нейропатия; генетикалык тестирлөө
CASE OF HEREDITARY NEUROPATHY WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES
This article presents genetically confirmed sporadic case of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. A 35-year-old woman experienced recurrent episodes of numbness and hand weakness provoked by minimal physical exertion over several years. Neurological examination revealed mild hand weakness, paresthesia, and reduced fine motor coordination. Electroneuromyography demonstrated multifocal demyelinating changes typical of this disorder. Genetic testing confirmed a peripheral myelin protein 22 gene deletion (17p11.2). This case highlights the diagnostic challenges of this polyneuropathy, its frequent misinterpretation as tunnel neuropathies, and the importance of early NCS study and genetic testing to avoid unnecessary surgical interventions.
Түйүндүү сөздөр англис тилинде:hereditary neuropathy; demyelination; polyneuropathy; compression neuropathy; genetic testing