Ческидова Наталья Борисовна – канд. мед. наук, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней с курсом эндокринологии и профпатологии Кыргызской государственной медицинской академии им. И.К. Ахунбаева, Национального центра кардиологии и терапии им. академика М. Миррахимова, Кыргызская Республика, тел.: +996-558 888988, e-mail: cheskidova_natal@mail.ru
Колесниченко Сергей Геннадьевич – канд. юрид. наук, доцент Кыргызско-Российского Славянского университета им. Б.Н. Ельцина, Кыргызская Республика, тел.: +996-555 960525 e-mail: kolsergey@mail.ru
Дуйшеналиева Мыскал Туратбековна – науч. сотр., зав. отделением артериальных гипертензий Национального центра кардиологии и терапии им. акад. М. Миррахимова, Кыргызская Республика, тел.: +996-770 530077, e-mail: dmyskal@gmail.com
Юсупова Нурайым Калыгуловна – науч. сотр. Национального центра кардиологии и терапии им. академика М. Миррахимова, Кыргызская Республика, тел.: +996-709 044414, e-mail: uisupovanuraiym@gmail.com
Калмуратова Айжаркын Калмуратовна – науч. сотр. Национального центра кардиологии и терапии им. академика М. Миррахимова, Кыргызская Республика, тел.: +996-507 779040, e-mail: kalmuratovaijarkyn29@gmail.com
Алмазбекова Канышай Алмазбековна – аспирант Национального центра кардиологии и терапии им. академика М. Миррахимова, Кыргызская Республика, тел.: +996-552 061392, e-mail: a_kanyshai89@mail.ru
ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ПРАВОВЫЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ В КЫРГЫЗСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ (ЭКСПЕРТНЫЙ ОБЗОР)
Анализируются орфанные заболевания, ассоциированные с артериальной гипертензией, с позиций современной клинической и генетической диагностики, а также их правовое регулирование в Кыргызской Республике. Рассматриваются основные категории редких гипертензивных состояний – моногенные формы, наследственные эндокринопатии, сосудистые и митохондриальные синдромы, показан существующий разрыв между международными диагностическими стандартами и реальными возможностями системы здравоохранения. Особое внимание уделено последствиям поздней диагностики и отсутствию молекулярно-генетических методов, что ведет к неэффективному лечению и ранней инвалидизации пациентов. В правовом разделе представлен анализ действующего законодательства Кыргызской Республики в области орфанных заболеваний, выявлены нормативные пробелы и предложены направления их устранения. В работе впервые системно объединены клинические, генетические и правовые аспекты диагностики редких форм артериальной гипертензии, что позволяет предложить практические шаги по созданию национальной системы помощи.
Түйүндүү сөздөр орус тилинде:артериальная гипертензия; орфанные заболевания; моногенные формы; генетическая диагностика; вторичная гипертензия; законодательство; редкие болезни; Кыргызская Республика; система здравоохранения; правовое регулирование
АРТЕРИЯЛЫК ГИПЕРТЕНЗИЯ МЕНЕН БАЙЛАНЫШКАН ОРФАНДЫК ООРУЛАР: КЫРГЫЗ РЕСПУБЛИКАСЫНДАГЫ КЛИНИКАЛЫК-ГЕНЕТИКАЛЫК ЖАНА УКУКТУК ДИАГНОСТИКА АСПЕКТТЕРИ (ЭКСПЕРТТИК СЕРЕП)
Бул макала артериялык гипертензия менен байланышкан сейрек кездешүүчү (орфандык) оорулардын клиникалык жана генетикалык өзгөчөлүктөрүн талдоого, ошондой эле Кыргыз Республикасындагы алардын укуктук жөнгө салынуусуна арналган. Авторлор гипертензиянын негизги орфандык түрлөрүн – моногендик формаларды, тукум куума эндокриндик ооруларды, тамырдык жана митохондриялык синдромдорду карап чыгышат. Макалада эл аралык стандарттар менен улуттук практиканын ортосундагы айырмачылыктар, өзгөчө молекулалык-генетикалык диагностиканын жетишсиздиги жана анын бейтаптардын дарылоосуна тийгизген таасири көрсөтүлгөн. Мындан тышкары, Кыргыз Республикасында орфандык оорулар боюнча мыйзамдык негиздер анализденип, учурдагы боштуктар жана аларды жоюунун жолдору сунушталган. Макаланын өзгөчөлүгү – клиникалык, генетикалык жана укуктук аспекттерди камтыган комплекстүү ыкма, бул өлкөдө сейрек кездешүүчү гипертензия формаларын эрте аныктоо жана каттоо системасын түзүүгө өбөлгө түзөт.
Түйүндүү сөздөр кыргыз тилинде:артериялык гипертензия; орфандык оорулар; моногендик формалар; генетикалык диагностика; экинчи гипертензия; мыйзам; сейрек оорулар; Кыргыз Республикасы; саламаттык сактоо; укуктук жөнгө салуу
ORPHAN DISEASES ASSOCIATED WITH ARTERIAL HYPERTENSION: CLINICAL, GENETIC AND LEGAL ASPECTS OF DIAGNOSIS IN THE KYRGYZ REPUBLIC (EXPERT REVIEW)
This expert review analyzes the orphan diseases associated with arterial hypertension from clinical, genetic, and legal perspectives within the Kyrgyz Republic. The authors describe major categories of rare hypertensionassociated disorders – including monogenic forms, hereditary endocrinopathies, and vascular and mitochondrial syndromes – and highlight the diagnostic gap between international standards and the current capabilities of the national healthcare system. The paper emphasizes the consequences of delayed or missed diagnoses due to the lack of molecular genetic testing, resulting in ineffective treatment and early disability. The legal analysis reviews the current legislation of the Kyrgyz Republic concerning rare diseases, identifies regulatory gaps, and proposes steps to improve their practical implementation. The novelty of the article lies in its comprehensive interdisciplinary approach that combines clinical, molecular-genetic, and legal dimensions, forming the foundation for developing a national framework for the diagnosis and registration of rare hypertensive disorders.
Түйүндүү сөздөр англис тилинде:arterial hypertension; orphan diseases; monogenic forms; genetic diagnostics; secondary hypertension; legislation; rare diseases; Kyrgyz Republic; healthcare system; legal regulation