Ческидова Наталья Борисовна – канд. мед. наук, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней с курсом эндокринологии и профпатологии Кыргызской государственной медицинской академии им. И.К. Ахунбаева, Национального центра кардиологии и терапии им. академика М. Миррахимова, Кыргызская Республика, тел.: +996-558 888988, e-mail: cheskidova_natal@mail.ru
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕТЕРМИНАНТЫ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ
В представленном обзоре проводится анализ роли наследственных факторов в этиологии, патогенезе и терапевтических подходах к артериальной гипертензии. Рассматривается эволюция взглядов от мозаичной теории до современной эры постгеномных технологий. Подробно освещены механизмы формирования редких моногенных форм заболевания, таких как синдромы Лиддла и Гордона, с акцентом на их диагностические маркеры. Ключевое внимание уделено прорыву в области полногеномных ассоциативных исследований (GWAS), которые к 2024 году позволили идентифицировать более 2000 локусов риска. Обсуждается клиническая валидность и перспективы внедрения полигенных шкал риска для стратификации пациентов. Отдельный раздел посвящен фармакогенетике и инновационным методам лечения, включая использование малых интерферирующих РНК и технологий генного редактирования, знаменующих переход к прецизионной медицине.
Ключевые слова на русском языке:артериальная гипертензия; генетика; GWAS; полигенные шкалы риска; фармакогенетика; Baxdrostat; Зилебесиран; прецизионная медицина
АРТЕРИАЛДЫК ГИПЕРТЕНЗИЯНЫН ГЕНЕТИКАЛЫК ДЕТЕРМИНАНТТАРЫ: ЗАМАНБАП ТҮШҮНҮКТӨР ЖАНА КЛИНИКАЛЫК МААНИСИ
Бул макалада артериалдык гипертензиянын этиологиясындагы, патогенезиндеги жана дарылоо ыкмаларындагы тукум куучу факторлордун ролуна талдоо жүргүзүлөт. Мозаикалык теориядан баштап постгеномдук технологиялардын заманбап дооруна чейинки көз караштардын эволюциясы каралат. Оорунун Лиддл жана Гордон синдромдору сыяктуу сейрек кездешүүчү моногендик түрлөрүнүн калыптануу механизмдери, алардын диагностикалык маркерлерине басым жасоо менен кеңири чагылдырылган. 2024-жылга карата тобокелдиктин 2000ден ашык локусун аныктоого мүмкүндүк берген GWAS (толук геномдук ассоциативдик изилдөөлөр) жаатындагы жетишкендиктерге өзгөчө көңүл бурулган. Бейтаптарды стратификациялоо үчүн полигендик тобокелдик шкалаларын киргизүүнүн клиникалык негиздүүлүгү жана келечеги талкууланат. Өзүнчө бөлүм фармакогенетикага жана прецизиондук медицинага өтүүнү белгилеген дарылоонун инновациялык ыкмаларына, анын ичинде кичи интерференциялоочу РНКны жана генди редакциялоо технологияларын колдонууга арналган.
Ключевые слова на кыргызском языке:артериалдык гипертензия; генетика; GWAS; полигендик тобокелдик шкалалары; фармакогенетика; Baxdrostat; Зилебесиран; прецизиондук медицина
GENETIC DETERMINANTS OF ARTERIAL HYPERTENSION: CURRENT CONCEPTS AND CLINICAL IMPLICATIONS
This review analyzes the role of hereditary factors in the etiology, pathogenesis, and therapeutic approaches to arterial hypertension. The evolution of views from the mosaic theory to the modern era of post-genomic technologies is examined. The formation mechanisms of rare monogenic forms of the disease, such as Liddle and Gordon syndromes, are covered in detail, highliting their diagnostic markers. Key attention is paid to breakthroughs in the field of genomewide association studies (GWAS), which allowed for the identification of more than 2,000 risk loci by 2024. The clinical validity and prospects for introducing polygenic risk scores for patient stratification are discussed. A separate section is devoted to pharmacogenetics and innovative treatment methods, including the use of small interfering RNA and gene editing technologies, marking the transition to precision medicine.
Ключевые слова на английском языке:arterial hypertension; genetics; GWAS; polygenic risk scores; pharmacogenetics; Baxdrostat; Zilebesiran; precision medicine